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Die Referenzsequenz des menschlichen Genoms bildete die Grundlage für Studien zur genetischen Variation und ihrem Zusammenhang mit menschlichen Krankheiten, epigenomischen Studien fehlt jedoch eine ähnliche Referenz.Um diesem Bedarf gerecht zu werden, hat das NIH Roadmap Epigenomics Consortium die bislang größte Sammlung menschlicher Epigenome für Primärzellen und Gewebe erstellt.Hier beschreiben wir die integrative Analyse von 111 menschlichen Referenzepigenomen, die im Rahmen des Programms generiert und auf Histonmodifikationsmuster, DNA-Zugänglichkeit, DNA-Methylierung und RNA-Expression untersucht wurden.Wir erstellen globale Karten regulatorischer Elemente, definieren regulatorische Module koordinierter Aktivität und ihre wahrscheinlichen Aktivatoren und Repressoren.Wir zeigen, dass krankheits- und merkmalsassoziierte genetische Varianten mit gewebespezifischen epigenomischen Markierungen angereichert sind, wodurch biologisch relevante Zelltypen für verschiedene menschliche Merkmale sichtbar werden und eine Ressource für die Interpretation der molekularen Grundlagen menschlicher Krankheiten bereitgestellt wird.Unsere Ergebnisse zeigen die zentrale Rolle epigenomischer Informationen für das Verständnis der Genregulation, der Zelldifferenzierung und menschlicher Krankheiten.